Individuele zorg voor kinderen met extra chromosoom onontbeerlijk
Het onderzoek van orthopedagoog Nienke Bouw laat zien dat de sociale ontwikkeling van jonge kinderen met een extra X- of Y-chromosoom kwetsbaar is. Die kwetsbaarheden worden groter naarmate deze kinderen ouder zijn. Ook blijkt dat een gedeelte van de kinderen met een extra X- of Y-chromosoom de diagnose autismespectrumstoornis krijgt. Deze bevindingen maken duidelijk welke vaardigheden van belang zijn te monitoren in de individuele zorg voor deze kinderen. Promotie 15 maart.
Een extra X- of Y-chromosoom heeft invloed op de breinontwikkeling en de gebieden in het brein die verantwoordelijk zijn voor sociaal gedrag zijn kwetsbaar. Nienke Bouw onderzocht of deze kwetsbaarheden ook in de vroege ontwikkeling van sociaal gedrag en sociaal cognitieve mechanismen te zien zijn. “Door dat te onderzoeken, kunnen we vroege markers voor een kwetsbare ontwikkeling opsporen en zo mogelijk die ontwikkeling ondersteunen met behulp van interventies”, aldus Bouw.
Vanwege de gekozen cookie-instellingen kunnen we deze video hier niet tonen.
Bekijk de video op de oorspronkelijke website ofChromosomen
Over het algemeen bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar bevat de geslachtschromosomen. Iemand met één X-chromosoom en één Y-chromosoom, is van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen. Door een afwijkende celdeling kan het voorkomen dat iemand een extra X of Y-chromosoom meekrijgt en dit kan impact hebben op de ontwikkeling van de hersenen.
Bevindingen van het onderzoek
De bevindingen van dit proefschrift laten zien hoe belangrijk het is om de vroege sociale ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom in de klinische zorg nauwkeurig op te volgen. Ook werd duidelijk dat problemen met ‘joint attention’ - het kunnen richten van de aandacht op een gezamenlijk object - een vroege marker is voor een risico ontwikkelingsprofiel. Vroegtijdige opsporing van ontwikkelingsrisico's bij kinderen zorgt ervoor dat ouders passende ondersteuning kunnen krijgen in de vorm van bijvoorbeeld psycho-educatie en/of ouderbegeleiding.
Belangrijkste bevinding
“De belangrijkste bevinding van mijn proefschrift is heel hoopvol: we vonden namelijk dat een 4-weekse interventie gericht op het leren begrijpen van emoties van anderen bijdraagt om de kwetsbaarheid die kinderen voor de interventie hadden, te verhelpen.”
Door gericht te interveniëren op basis van vastgestelde individuele risico’s kan de impact van het extra X- of Y-chromosoom bij jonge kinderen zoveel mogelijk beperkt worden. Toekomstig onderzoek zal nog preciezer uitwijzen welke interventies nog meer geschikt en effectief zijn bij kinderen met een extra X- of Y-chromosoom.
“We vonden dat de sociale ontwikkeling van jonge kinderen met een extra X- of Y-chromosoom kwetsbaar is. Deze kinderen maken bijvoorbeeld minder oogcontact met anderen en ze vinden het lastiger om zich in te leven in de ander. Belangrijk was daarbij dat die kwetsbaarheden groter werden als kinderen ouder waren: bij 1-jarigen waren de verschillen met een typisch ontwikkelende controlegroep nog klein, maar die verschillen werden steeds groter als kinderen 4, 5 of 6 jaar werden."
"We vonden ook dat een flink gedeelte van de groep kinderen met een extra X- of Y-chromosoom een risicovolle ontwikkeling hebben en een diagnose autismespectrumstoornis krijgen. Door de bevindingen van mijn proefschrift weten we nu goed welke vaardigheden van belang zijn om in individuele klinische zorg voor deze groep kinderen op te volgen.”
“Door dit onderzoek hebben we meer kennis over de vroege sociale ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom. We hebben gekeken naar gedrag met behulp van gestructureerde observaties van spelsituaties en naar neurocognitieve vaardigheden, zoals het herkennen van emoties en de vaardigheid om jezelf in te leven in anderen. Én we hebben gebruik gemaakt van eyetracking, een methode waarmee we de oogbewegingen van kinderen konden vastleggen. Op die manier kunnen we zonder gebruik te maken van taal, heel precies basale sociale mechanismen in kaart brengen. “
Wat zijn Nienke Bouws plannen voor de nabije toekomst?
"Ik ben na mijn promotieonderzoek gaan werken bij de polikliniek kinder- en jeugdpsychiatrie van het Eramus MC/Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam. Op de polikliniek Kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie diagnosticeren en spreken we kinderen tot 18 jaar met (een verhoogde kans op) ernstige psychiatrische aandoeningen. We zien in het Sophia ook veel kinderen met zeldzame genetische variaties, zoals kinderen met Fragiele X, Angelman syndroom en andere zeldzame genetische syndromen."
"Vanaf het najaar start ik met de GZ-opleiding. Ik kijk er naar uit om mijn diagnostiek- en behandelvaardigheden verder te ontwikkelen binnen een GZ-opleiding, ten behoeve van kinderen en jongeren die te maken krijgen met (ernstige) ontwikkelingsuitdagingen tijdens hun leven."
Nienke Bouw over de cover van haar proefschrift 'What's in a Face?'
"Onze gezichten zijn een bron aan informatie: we kunnen er sociale intenties van aflezen, onze emoties op uitdrukken. En doordat we informatie van gezichten kunnen aflezen en begrijpen, zijn we in staat een beeld te vormen wat een ander voelt en denkt. Dat inlevingsvermogen vind ik één van de bijzonderste vaardigheden die we hebben, omdat het ons in staat stelt om verbinding te maken met anderen. Door het schrijven van mijn proefschrift ontdekte hoe ik jonge kinderen in een opeen schakeling van kleine stapjes zich deze vaardigheden eigen maken. Tegelijkertijd realiseerde ik me dat er achter het gezicht van een ander nog veel meer schuilgaat en vandaar de titel: wat vertelt ons nu eigenlijk ons gezicht?"
Download de Nederlandstalige samenvatting van het proefschrift 'What's in a Face?' ››