Richard Karlsson Linnér: ‘Ik zie een toekomst waarin een genetische test net zo vanzelfsprekend is als een röntgenfoto.'
Karlsson Linnér van de afdeling Economie heeft een Veni-beurs ontvangen. Zijn onderzoek naar de voorspellende waarde van preventieve genetische testen is een goed voorbeeld van de wijze waarop economische wetenschappen en rechtsgeleerdheid samenkomen.
In de afgelopen jaren hebben preventieve genetische testen een vlucht genomen. Ze zouden mensen de kans kunnen geven om hun toekomstige gezondheid of mogelijke ziekten te voorspellen. In plaats van dat er naar één enkel, geïsoleerd gen wordt gekeken om achter de erfelijke ziekte te komen – zoals bij de ziekte van Huntington, een ongeneeslijke, erfelijke hersenaandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking op het vierde chromosoom – wordt er naar het gehele genoom gekeken.
Afkomst en toekomstige gezondheid: dezelfde test
Deze zogenaamde ‘genoom-brede’ testen worden nog niet standaard gebruikt in de klinische zorg. Echter zijn er al wel bedrijven in de gezondheidszorg die deze testen direct aan klanten aanbieden. Net als de manier waarop mensen hun speeksel kunnen insturen om meer te leren over hun afkomst, is het nu ook mogelijk om te weten hoe groot het risico is op borstkanker, hoog cholesterol of de ziekte van Parkinson.
Karlsson Linnér is afgestudeerd aan de afdeling Economie en is toen verder gegaan in zijn carrière met ‘social sciences genetics’ om uiteindelijk te specialiseren in psychiatrische genetica. Hij legt het type test uit als volgt: ‘In een genetisch gezondheidsrapport kan bijvoorbeeld staan: “op basis van uw genen zit u in de top 10% van mensen met een erfelijk risico op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten”, terwijl in de resultaten van iemand anders kan staan, dat diegene “een gemiddeld genetisch risico heeft op coronaire hartziekten”.’
De voordelen en nadelen
Voorstanders van het grootschalig gebruik van dit soort genetisch testen wijzen op de mogelijke positieve gezondheidseffecten. Wanneer mensen eenmaal bewust zijn van hun genetische aanleg kunnen ze hun levensstijl aanpassen of meer alert zijn op de tekens en symptomen van de gesignaleerde aandoeningen. Hierdoor kunnen ze eerder worden behandeld wanneer ze deze ziekten ontwikkelen. Sceptici wijzen echter op de kans op discriminatie, omdat de resultaten van de testen van invloed kunnen zijn op de werkvloer (iemands kansen op de arbeidsmarkt hangen af van het genetisch risico om ziek te worden), op het afsluiten van een verzekering (wie bijvoorbeeld een grotere kans heeft op dementie op jonge leeftijd kan geen levensverzekering afsluiten), of zouden kunnen leiden tot een hogere verzekeringspremie (hoe hoger het risico, hoe hoger de premie).
Hoe goed zijn die testen?
‘Risico’ is hier het bepalende element. Dat er een verhoogd genetisch risico is op een bepaalde aandoening of ziekte, betekent niet per se dat de persoon in kwestie ook die aandoening zal ontwikkelen. Vanwege de mogelijke grote gevolgen van het gebruik van deze testen en het verwachte wijdverspreide gebruik ervan, is de voorspellende waarde van de testen echter wel van belang. Anders gezegd: zijn de genetische testen zo goed als dat ze worden aangeprezen? Karlsson Linnérs onderzoek zal ingaan op die vraag. Om precies te zijn, zal hij onderzoek doen naar de huidige en toekomstige voorspellende waarde van genoom-brede testen die nog in ontwikkeling zijn, en die aanzienlijk zullen verbeteren in de aankomende jaren. Dit onderzoek is van fundamenteel belang omdat het de basis probeert te leggen voor verder wetenschappelijk onderzoek door een uniform hulpmiddel te creëren voor veel medische aandoeningen, die vervolgens gedeeld kan worden met andere wetenschappers. Vandaar het belang van de Veni-subsidie - financiering die wordt toegekend 'om innovatief onderzoek te stimuleren en vooruitgang te bevorderen bij wetenschappelijke onderzoeksinstellingen'.
Waarom voorspellende waardes van belang zijn
Karlsson Linnérs onderzoek komt op het juiste moment. Hij geeft als voorbeeld genetische screenings voor het kiezen van embryo’s, een dienst die kennelijk al wordt aangeboden door vruchtbaarheidscentra in de Verenigde Staten. In een notendop komt het erop neer dat stellen die een vruchtbaarheidsbehandeling willen ondergaan, embryo's waarin een bepaalde aanleg voor een bepaalde ziekte wordt gevonden, laten 'weggooien'. Alleen de embryo’s die niet die bepaalde vergrote genetische risico’s hebben, worden bevrucht (‘geselecteerd’). Karlsson Linnér: ‘Het is echter onzeker of dergelijke testen voldoende voorspellende kracht hebben om op basis van de beschikbare informatie de juiste embryo's te selecteren. En je zou volgens veel mensen valse reclame maken aan verlangende ouders voor deze diensten als je niet echt kunt selecteren.’
Als de techniek achter zulke testen een slechte reputatie krijgt door controversieel gebruik, zoals door embryoselectie, zou het vertrouwen van het publiek kunnen worden geschaad en zou het de vooruitgang van genetische testen volledig kunnen belemmeren. Karlsson Linnér: ‘Ik ben bang dat het ofwel de positieve ontwikkeling van het gebruik van deze testen zal tegenhouden, of zal leiden tot een negatieve publieke reactie die in de weg zal staan aan goed gebruik van deze technologieën.’ Hij benadrukt dat hij manieren ziet waarop de maatschappij kan profiteren van genoom-brede testen. Tegelijkertijd wijst hij op het belang om mensen te beschermen tegen de klaarblijkelijke gevaren.
De vraag is echter niet of deze testen op groot schaal zullen worden gebruikt, maar wanneer dat zal gebeuren en onder welke voorwaarden. Karlsson Linnér verwacht dat de testen gauw zullen worden gebruikt in reguliere medische zorg, ‘misschien binnen een of twee jaar al, maar zeker binnen vijf tot tien jaar.’ ‘En ik verwacht dat ze binnen twintig tot dertig jaar overal aanwezig zullen zijn in de maatschappij en in de gezondheidszorg.’ ‘Ik denk ook dat in de sciencefictiontoekomst van de gezondheidszorg artsen de genoom-brede testen net zo regelmatig zullen voorschrijven als röntgenfoto’s. Genoom-brede testen zijn ook zo makkelijk en goedkoop; ze zijn bijzonder goedkoop vergeleken met andere medische technologieën.’
Methode
Karlsson Linnér is van plan om de voorspellende waarde van de testen te bepalen door statistische gegevens van echte mensen te analyseren en die aan te vullen met informatie over de erfelijkheid van ziekten, oftewel: de mate waarin mensen binnen een populatie van elkaar verschillen als gevolg van hun genetische verschillen. In de medische literatuur is er een schatting gemaakt van de erfelijkheid van bijna elke medische ziekte. Het komt erop neer dat Karlsson Linnér deze cijfers zal combineren om te bepalen hoe goed toekomstige testen zullen zijn in het voorspellen van bepaalde ziekten of afwijkingen.
Waar economie en rechtsgeleerdheid samenkomen
In de latere fases van zijn onderzoek zal Karlsson Linnér samen met een aantal juristen beleidsvoorstellen opstellen, dat wil zeggen adviezen over welke toepassingen van dit soort genetische testen moeten worden toegestaan in de samenleving, alsook de grenzen die moeten worden gesteld om de betrokkenen te beschermen. Om met zinvolle beleidsvoorstellen te komen, moet hij deze methode toepassen op verschillende ziekten. Hij legt uit: ‘Ondanks dat het om dezelfde technologie gaat, werkt het niet altijd even goed voor alle ziekten. Daarom kun je niet de nauwkeurigheid van maar één ziekte onderzoeken en gebaseerd daarop bepalen wat het beleid zou moeten zijn. Je moet echt naar veel ziekten kijken. Wellicht zouden er bij een preciezer beleid misschien uitzonderingen moeten zijn voor het testen voor sommige ziekten, maar niet voor andere.’
Photo door Sangharsh Lohakare via Unsplash.